Asjast ka

Seekord siis sellest, et mida ma õige siia tegema tulin.. et siis haiglast. Kompleks näeb välja ülimegagiga khuul. nagu vanad hooned renoveeritud ja välvilised katused ja ilus roheline majade vahel. Minu majas on kõikvõimalikud laborid: mikrobioloogia, hematoloogia, geneetika ja veel miski põnev eraldiseisev emergency labor. Esti, mu lemmik tutor ja sõbrants, lubas mu ekskursioonile viia ülejäänud majja ka millagi. Praegu aga siis geneetikaga kaks korrust maa all. Pärast nädalat harjutamist sain juba täitsa ise karüorammi kokku!! Ehk siis, kui tahate teada, mitu band'i (triipu), mitmendale teie kromosoomil olema peab, siis teate, kuhu pöörduda. Aga jaa, see mikroskoobis otsimine ja õigesti eraldamine ja paaritamine on nagu puzzle panek, mulle hirmsasti meeldib. Siis me kasvatame enese preparaatide jaoks ise rakke amnionivedelikest ja koorioni biopsiatest. Siis esiteks, kui proov tuleb, läheb ta QF-PCR masinasse, mis kindlate markeritega märgistab 13, 18, 21, X ja Y kromosoomi, millega seonduvad enamus kromosoom seoselisi sündroome. Nii saame tulevasele emale kiire vastuse anda, kas kahtlustame miskit või mitte. Karüogramm tehakse aga 3 ndl pärast igal juhul täiendavalt juurde. Selles suhtes suht riski bisniss, et meie otsusest, kas need signaalid on normaalsed ja piisavalt tugevad sõltub tõenäoliselt, kas ema otsustab abordi teha või mitte ja me ei saa kunagi olla 100% kindlad enne karüogrammi tegemist. Ma pole seni meie patsientide hulgas näinud ühtki alla 30 aastast ja see pidavat siin normaalne olema, et esimene titt saadakse 35+. Sellest kõik need Downid ja Edwardsid.. Esti ise on ka 30 ja arvas, et enne 2 aastat ta veel küll ei plaani last saada. Ma unustan kõiki asju seletada: meie patsiendid üleüldse on need rasedad, kellel esimese trimestri kombineeritud test (kuklavoldi paksus ja hormoonide tasemed ja veel kaasuvad probleemid) annab riski suurema kui 1/275st, et sündida võib kromosoom-probleemiga laps. Neilt võetakse amnionivedelik ja saadetakse meile. Kel risk suurem kui 1/50st, võetakse koorioni biopsia ja jälle meile. Igatahes teeme igavesti põnevat tööd seal.

Kusjuures Hispaanias keelatakse vb oktoobrist kõik abordid (va vägistamisjärgsed ja ema tervist ohustavad), mis tähendab, et ma ei näe enam üldse väga mõtet sel tööl :/

Aga uurimustöö koha pealt, mida ma siia tegema tulema oleksin tegelikult pidanud valgustas mind selle nädala alguses Belen. Tema üheskoos hunniku inseneride ja muude loomadega üritab leiutada võimalikult soodsat ja efektiivset masinat, et kiirelt ja usaldusväärselt saaks uurida loote rakuvaba DNA'd ema plasmas. See võimaldaks minevikku jätta lootele potsensiaalset ohtu põhjustavad protseduurid: amniotsenteesi ja koorioni biopsia. Praegu oleme nii kaugel, et oskame kõik etapid läbi viia, kuid vaja oleks protsessi lihtsustada ja automatiseerida. Plasmast puhastatakse välja kogu rakuvaba DNA (sisaldab nii ema kui loote oma). Ema ja loote DNA'del erinevad piirkonnad metüleeritud ja sellest lähtuvalt saame praegu kasutada markerensüüme, mis aitavad meil neid kaht üksteisest eristada. Edasi RT PCR masinasse ja vastavalt markerile saave teada nt, kas Y kromosoom esineb või mitte.

See jutt nüüd vist oli rohkem mu kursakate kõrvadele, kujutan ette Tonxi nägu kui ta seda loeb :D

Agaa megaexcited tänaõhtuse Italian Dinneri pärast ja peangi hakkama vaatama, mis selga jalga ja kaasa tuleb ;)

 Minu maja